Von Willebrand Disease

* Definisi :

Suatu herediter bleeding disorders yang terjadi karena adanya gangguan atau defisiensi Faktor Von Willebrand.

Von Willebrand Factor (VWF) :

Merupakan suatu glikoprotein darah yang terdapat pada endothelium (di weibel palade bodies), megakaryocyte (granula α-trombosit), dan subendotel jaringan ikat.

Fungsi :

Berikatan dengan protein-protein lain (e.g. : faktor VIII) dan membantu adhesi trombosit pada tempat luka.

Bekerja sebagai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu protein koagulasi darah yang penting.

Gangguan pada VWF dapat terjadi pada :

VWD

TTP

Heyde’s syndrome

Hemolitic-uremic syndrome

Tipe – tipe VWD :

1) Penurunan VWF : mild, sering tidak terdiagnosis. Jarang terjadi perdarahan spontan, significant bleeding pada trauma, surgery, cabut gigi.

2) Abnormalitas pada VWF

a. Multimer penyusun VWF kecil dan mudah rusak

b. Peningkatan ikatan VWF dengan trombosit sehingga terjadi penurunan jumlah trombosit

3) Penurunan drastis VWF dan faktor VIII : severe bleeding disorders

4) Pseudo / platelet type : 2b + gangguan pada trombosit

5) Acquired : autoantibodi terhadap VWF sehingga VWF menurun dalam sirkulasi

* Etiologi :

Defisiensi faktor Von Willebrand

Gangguan fungsi faktor Von Willebrand

* Epidemiologi :

Diturunkan secara autosomal à equal ð dan

Caucasian women > African American women

* Faktor Risiko :

Predisposisi genetik, autosomal.

* Manifestasi klinis :

Abnormal menstual bleeding

Bleeding of the gum, GIT

Bruising

Nose bleeds

Skin rash

↑ bleeding setelah cabut gigi

↑ bleeding setelah sirkumsisi

Bleeding may decrease during pregnancy

Aspirin & NSAID dapat memperburuk bleeding

* Diagnosis :

Bleeding time memanjang

PTT normal

aPTT normal / memanjang

Trombosit normal

Level von Willebrand factor (VWF) menurun

Faktor VIII dapat menurun

Ristocetin cofactor test ( untuk menilai fungsi VWF ) à terganggu

Lain :

o VWF multimers test à untuk menentukan tipe VWD

o Platelets fuction test à untuk mengetahui apakah ada keterlibatan gangguan fungsi trombosit

* Treatment :

Meningkatkan konsentrasi VWF : DDAVP (desamino 8-arginine vasopressin) / desmopresin

Penggantian VWF, dapat diberikan plasma segar atau konsentrat plasma

Untuk pasien yang akan menjalani invasif prosedure dapat diberikan alphanate

Pada pasien dengan perdarahan berat akibat gengguan fungsi / penurunan jumlah trombosit dapat dilakukan transfusi trombosit

Jangan diberikan antikoagulan seperti aspirin dan NSAID

* Prognosis :

Wanita yang mengalami VWD tidak mengalami excessive bleeding during childbirth.

* Komplikasi :

Perdarahan pada invasif surgery.


About this entry