Hemofilia

Definisi :

Kelainan pembekuan darah akibat defisiensi salah satu faktor pembekuan darah ( faktor VIII atau IX ).

2 tipe :

– Hemofilia A (klasik), akibat defisiensi faktor VIII

– Hemofilia B (penyakit Christmas), akibat defisiensi faktor IX

– Hemofilia C, akibat defisiensi faktor IX yang diturunkan secara autosomal resesif pada kromosom 4q32q35

Berdasar manifestasi klinis :

Kadar normal faktor pembekuan normal sekitar 0,5 – 1,5 U/dl (50-150%)

– Berat : kadar faktor pembekuan < 1%

– Sedang : kadar faktor pembekuan 1-5%

– Ringan : kadar faktor pembekuan 5-30%

Etiologi :

– Herediter : X linked resesif

– Kerusakan / mutasi gen (20%-30%)

Epidemiologi :

– Tersebar merata di dunia, tidak bergantung ras, geografi, keadaan sosial.

– Bermanifestasi pada ð, carrier pada ♀

– Hemofilia A terjadi pada 80-85% kasus

– Hemofilia B terjadi pada 10-15% kasus

– Di Indonesia terdapat ± 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia

Faktor Risiko :

– Herediter

– Mutasi

Manifestasi klinis :

– Perdarahan sulit berhenti

– Lebam-lebam

– Hemartrosis (lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, tangan) à nyeri otot / sendi

– Hematom subkutan / intramuscular (betis, panggul, lengan bawah)

– Perdarahn mukosa mulut

– Perdarahan intrakranial

– Perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal à gangguan napas

– Eipstaksis

– Hematuria

Diagnosis :

– Riwayat perdarahan

– Riwayat penyakit hemofilia keluarga (pedigee)

– Clotting time memanjang

– Gangguan aktivitas / defisiensi faktor VIII dengan normal VWF (hemofilia A)

– Gangguan aktivitas / defisiensi faktor IX (hemofilia B)

– Deteksi carrier dan prenatal diagnosis dengan molecular genetic testing

Treatment :

Suportif :

– Perdarahan akut, bagian yang mengalami perdarahan :

o R : Rest à diistirahatkan

o I : Ice à dikompres es

o C : Compression à ditekan / dibebat

o E : Elevation à ditinggikan

– Analgetika, indikasi pada pasien dengan hemartrosis dengan nyeri hebat, dipilih yang tidak mengganggu agregasi trombosit.

– Kortikosteroid, untuk menghilangkan inflamasi pada sinovitis akut setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian Prednisone 0,5-1 mg/kg BB selama 5-7 hari untuk mencegah kaku sendi (artrosis)

– Hindari antikoagulan dan aspirin

– Hindari trauma

Kausa :

– Terapi pengganti faktor pembekuan, pemberian faktor VIII atau faktor IX (rekombinan/konsentrat/komponen darah yang mengandung banyak faktor pembekuan tersebut). Diberikan dalam beberapa hari sampai luka / pembengkakan membaik. Untuk pencegahan diberikan 3 x/minggu.

– Desmopressin, untuk merangsang peningkatan faktor VIII

– Antifibrinolitik, untuk menstabilkan bekuan fibrin dengan menghambat aktivitas fibrinolisis.

– Terapi gen

Prognosis :

Baik dengan penanganan yang tepat dan teratur

Komplikasi :

– Atrofi hemofilia (penyakit sendi akibat hemartrosis yang diikuti radang dan penebalan membran sinovial)

– Infeksi oleh darah (AIDS, Hepatitis)